volver

Tamizaje Genético Prenatal no Invasivo

La prueba NIFTY™ es una prueba prenatal no invasiva (comúnmente denominado NIPT) que detecta el síndrome de Down y otros trastornos genéticos causados por la adición o pérdida de información genética en el ADN del bebé.

NIFTY™ consiste en una pequeña extracción de sangre materna y se puede realizar desde la semana 10 del embarazo. Los resultados están disponibles en 10 días hábiles.

NIFTY ™ ofrece mayores tasas de exactitud que las pruebas de detección tradicionales con una sensibilidad mayor al 99% y una tasa de falsos positivos de 0.1%; a diferencia de los procedimientos invasivos como la amniocentesis, No genera ningún riesgo de aborto involuntario del bebé.

¿Para qué sirve la prueba NIFTY?

Nifty Pro es el test prenatal no invasivo más completo disponible actualmente, el cual analiza las trisomías más frecuentes y 83 síndromes de microdeleción/duplicación.

Hasta la fecha se han realizado más de 3.000.000 pruebas Nifty al rededor del mundo

La prueba NIFTY es un screening para las tres trisomías más comunes presentes en el nacimiento, que son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Estudios de validación para el uso de NIPT independientes, incluyendo el estudio más grande del mundo en la práctica clínica en casi 112.000 mujeres, han demostrado NIFTY™ tiene una tasa de precisión de más del 99% para la detección de estas condiciones.

NIFTY ™ también ofrece pruebas opcionales para otras enfermedades genéticas, como síndromes de deleción y aneuploidías de los cromosomas sexuales. Si usted quiere saber el sexo del bebe, NIFTY™ también puede proporcionar esta información.

Recuerde, siempre es importante consultar a un profesional de la salud antes de tomar cualquier prueba genética para asegurarse que entiende completamente las condiciones que se están analizando.

Trisomías Aneuploidías cromosomas sexuales Deleción / duplicación de síndromes Identificación de género
Síndrome de Down (+21) Síndrome de Turner 83 síndromes de microdeleción / duplicación Masculino
Síndrome de Edwards (+18) Síndrome de Klinefelter 22q11.21 Síndrome DiGiorge 1/2.0000-1/4.000 Femenino
Síndrome de Patau (+13) XXX 1p36 Síndrome de deleción 1p36 1/5.000-1/10.000
22 XYY 7q11.23 Síndrome Williams Beuren 1/7.5000-1/20.000
16 17q11.2 Síndrome Smith-Magenis 1/15.000-1/25.000
9 15q11.2 Síndrome Angelman/Prader-Willi 1/10.000-1/25.000
5p-Síndrome de Cri du chat 1/15.000-1/50.000
4p16.3 Síndrome Wolf-Hirschhorn 1/50.000
17p13.3 Síndrome Miller-Dieker 1/100.000

*El análisis para las condiciones de la trisomía 21, 18 y 13 están disponibles para embarazos de gemelos, embarazos de donante de óvulos y los embarazos de Fecundación In Vitro.
*Listado completo de microdeleciones estudiadas en NIFTY pro

¿Por qué hacer una prueba NIFTY?

La prueba se puede realizar partir de la semana 10 de embarazo, la prueba NIFTY™ le da una opción temprana para saber más acerca de la salud genética de su bebé.

En comparación con las pruebas de detección tradicionales, la prueba NIFTY™ ofrece una mayor precisión y tasas de falsos positivos más bajas. Esto significa que menos mujeres se someterán a los procedimientos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas que conllevan un riesgo de aborto involuntario 1-2%.

NIFTY™ es no invasivo y por lo tanto NO genera ningún riesgo para la madre o el bebé.

El estudio de validación de NIPT más grade del mercado se realizó con la prueba NIFTY™ haciendo un seguimiento de 112.000 mujeres embarazadas.

Hasta la fecha se han realizado más de 3.000.000 de pruebas NIFTY en todo el mundo.

¿Es el test NIFTY adecuado para mí?

La prueba NIFTY está disponible para cualquier mujer embarazada desde la semana 10 de embarazo, pero es particularmente adecuado para las mujeres embarazadas que presentan ciertas indicaciones que se destacan a continuación:

Test Nifty
Recuerde, la prueba prenatal no invasiva puede o no ser adecuado para usted. Antes de emprender cualquier prueba prenatal no invasiva, usted debe consultar a un profesional de la salud calificado en temas como riesgos, diagnósticos, tratamiento y / o cualquier otro contenido de salud potencialmente relevantes.

La NSCG (Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) apoya las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) como una opción para las pacientes cuyos embarazos se consideran como alto riesgo para ciertasanomalías cromosómicas. En las pacientes en que los resultados de las pruebas prenatales no invasivas son anormales o presentan otrosfactores indicativos de anomalía cromosómica, deben recibir asesoría genética y realizar otras pruebas diagnósticas

Riesgo de síndrome de Down de acuerdo a la edad materna

Nifty riesgo de síndrome de Down

Las asociaciones internacionales de Genética recomiendan las pruebas NIPT especialmente a mujeres mayores de 35 años, edad en la cual se duplica el riesgo de concebir un bebé con una alteración cromosómica, Estudios estiman que una mujer de 20 años tienen una probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down de 1/1.000, mientras que una mujer de 35 años tiene un riesgo estimado de 1/353 y una mujer de 40 años tendrá un riesgo de 1/85.

La ciencia detrás de NIFTY

Fragmentos de ADN libres de células (cfDNA) son fragmentos cortos de ADN que se pueden encontrar en la sangre circulante. Durante el embarazo, los fragmentos libres de céluas procedentes de la madre y el feto están presentes en la circulación de la sangre materna.

La prueba NIFTY™ requiere tomar una pequeña muestra de sangre materna. Los fragmentos de ADN en la sangre materna se analizan con nuestra tecnología de secuenciación genética y bioinformática, para detectar cualquier anormalidad cromosómica en el feto. Si una anomalía está presente, los pequeños excesos o déficit en el recuento de los cromosomas afectados pueden ser detectados.

A diferencia de los métodos de "secuenciación dirigida" empleados por otras pruebas prenatales no invasivas (NIPT), la metodología de NIFTY™ permite obtener resultados de alta precisión, debido a que utiliza la tecnología de secuenciación masiva en paralelo (MPS). Es decir, NIFTY™ secuencia millones de fragmentos del genoma completo tanto fetal, como materno en cada muestra; y compara los cromosomas de la muestra evaluada con cromosomas de referencia para determinar con precisión la presencia de una anomalía cromosómica. La tecnología detrás de la prueba NIFTY™ permite obtener resultados altamente precisos con tasas de detección para las tres trisomías más comunes (Síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau) de más del 99%.

Es importante entender que las pruebas prenatales no invasivas tales como NIFTY™ se clasifican como pruebas de detección (screening). Esto significa que no tienen una precisión del 100%, tal como con un procedimiento diagnóstico invasivo como la amniocentesis.

Todavía no existe un método efectivo para curar estas enfermedades, la mejor estrategia es preventiva a través del tamizaje prenatal o diagnóstico prenatal. El NIPT (Non- Invasive Prenatal Test) es el método de tamizaje prenatal más sensible que se encuentra disponible, utilizando la tecnología más avanzada de secuenciación.

¿Qué condiciones analiza NIFTY?

Los cromosomas son estructuras que contiene el ADN que dirige el crecimiento, función y desarrollo de nuestras células. Todos tenemos 23 pares, de los cuales dos determinan nuestro sexo (X y Y). Alteraciones en ellos pueden causar retraso cognitivo y malformaciones en el bebé.

1. Trisomías

Una trisomía es un término que se refiere cuando existen tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

Trisomía 21 / Síndrome de Down:

La trisomía 21, más comúnmente conocida como el Síndrome de Down, es una condición causada por una copia extra del cromosoma 21. Causa aborto involuntario en aproximadamente el 30% de los embarazos. Aquellos niños que nacen con síndrome de Down necesitan atención médica adicional en función de problemas específicos de salud. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual que van desde leves a moderadas. La intervención temprana ha demostrado ser esencial para que las personas con síndrome de Down para llevar una vida sana y productiva. Frecuencia: 1/1.000

Trisomía 18 / Síndrome de Edwards:

La trisomía 18 o síndrome de Edwards, se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. Los embarazos con síndrome de Edwards están en alto riesgo de aborto espontáneo y la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Edwards mueren dentro de las primeras semanas de vida, mientras que menos del 10% viven más de un año. Los niños tienen discapacidad intelectual severa y defectos de nacimiento que por lo general incluyen el corazón, el cerebro y los riñones, y las anomalías externas, como el labio leporino / paladar hendido, cabeza pequeña, pies zambos, los dígitos subdesarrollados y la mandíbula pequeña. Frecuencia: 1/6.000

Trisomía 13 / síndrome de Patau:

La trisomía 13 o síndrome de Patau, es causada cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 13, en lugar de dos. Los embarazos diagnosticados con el síndrome de Patau están en alto riesgo de aborto involuntario o muerte, y la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Patau no sobrevivirán más allá de las primeras semanas de vida. Los bebés pueden tener defectos cardíacos, problemas cerebrales o de la médula espinal, dedos adicionales en manos y/o pies, una abertura en el labio (labio leporino) con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), y debilidad del tono muscular. Muchos bebés tienen defectos de nacimiento de otros órganos. Frecuencia: 1/8.000-1/15.000.

Trisomía 22

La trisomía 22 se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 22, en lugar de dos. La trisomía 22 es muy rara. Los embarazos diagnosticados con trisomía 22 tienen un muy alto riesgo de aborto involuntario o muerte fetal. Son muy pocos los bebés que alcanzan a nacer con esta patología. Frecuencia: 1/30.000-1/50.000.

Trisomía 16

La trisomía 16 se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 16, en lugar de dos. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida e infortunadamente la mayoría de las mujeres tendrá un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. Frecuencia: Se presenta en el 1% de los embarazos, pero el bebé no alcanza a nacer.

Trisomía 9

La trisomía 9 es causada cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 9, en lugar de dos. El 92% de los niños con trisomía 9 completa fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal. Los bebés que nacen con trisomía 9 comúnmente tienen defectos en el corazón, los riñones y el sistema músculo-esquelético.

2. Síndromes de deleción

Los síndromes de deleción se definen como un grupo de trastornos clínicamente reconocibles que se caracterizan por una pequeña deleción (pérdida) de un segmento cromosómico. El tamaño y la posición de la supresión determina qué características clínicas se manifiestan y qué tan severos son.

22q11.21 Síndrome DiGeorge

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales. Frecuencia: 1/2.000- 1/4.000.

16p12.2-p11.2:

Los bebés que nacen con síndrome de deleción 16p12.2-p11.2 comúnmente tienen rasgos faciales dismórficos, dificultades de alimentación, infecciones recurrentes del oído, retraso del desarrollo, y el deterioro cognitivo. También se producen características adicionales, tales como defectos del corazón y estatura baja. Frecuencia: 1/2.000-1/4.000.

Síndrome de microdeleción 1p36:

Los bebés que nacen con síndrome de deleción 1p36, normalmente tienen un tono muscular débil, defectos del corazón y otros órganos. La mayoría se muestran problemas de desarrollo y grados variables de discapacidad intelectual. Frecuencia: 1/5.000- 1/10.000.

Síndrome Williams Beuren:

Caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardíaca (con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso sicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico. Frecuencia: 1/7.500- 1/20.000.

Síndrome Prader-Willi / Angelman:

El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la discapacidad mental, trastornos del movimiento o el equilibrio, y severas limitaciones en el habla y el lenguaje. La mayoría de los casos son causados por la falta de contribución materna a la región en el cromosoma 15q11-q13. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno distinto resultante de la eliminación paterna de la misma región 15q11-q13 y da como resultado características clínicas similares. Frecuencia:1/10.000- 1/25.000.

Síndrome de Smith Magenis:

Es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. Frecuencia: 1/15.000- 1/25.000.

5p / Cri-du-Chat:

También conocido como síndrome de deleción 5p, los bebés muestran típicamente cabeza de tamaño pequeño, bajo peso al nacer, disminución del tono muscular y tienen discapacidad intelectual moderada a severa. Las dificultades respiratorias y / o alimentación también son comunes. Frecuencia: 1/15.000- 1/50.000.

Síndrome de Wolf-Hirschhom:

Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía. Frecuencia: 1/50.000.

Síndrome de Jacobsen:

Síndrome de Jacobsen es un trastorno clínico característico debido a la supresión de la banda 11q23 terminal.Las características comunes de este síndrome son retraso en el crecimiento, problemas psicomotores, un puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales antevertidas, labio superior en forma de carpa, orejas de implantación baja y otras dismorfias de las extremidades. Frecuencia: 1/100.000.

Síndrome de Miller Dieker:

Se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas. Los niños con el MDS presentan un severo retraso del desarrollo; la epilepsia y los problemas de alimentación son comunes. 1/100.000.

2q33.1:

Los bebés que nacen con 2q33.1, normalmente experimentarán un crecimiento retardado y presentan problemas en el desarrollo del comportamiento, son comunes dificultades graves de alimentación y la incidencia de paladar hendido también es alta.

Síndrome DiGeorge 2:

Bebés que nacen con el síndrome de DiGeorge 2 pueden presentar muchos problemas clínicos, incluyendo defectos cardíacos, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia de células T y dismorfismo facial.

3. Alteraciones cromosomas sexuales

Cada célula del cuerpo contiene 46 cromosomas organizados en 23 pares. Uno de estos pares de cromosomas se conoce como los cromosomas sexuales, porque este par de cromosomas determina nuestro sexo. Anomalías cromosómicas se producen cuando estos cromosomas sexuales están extras, faltantes o alterados.

El síndrome XXY / Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que sólo afecta a los hombres. Los varones afectados tienen un cromosoma X adicional. Los hombres tienen testículos pequeños que no producen suficiente cantidad de la hormona masculina testosterona antes del nacimiento y durante la pubertad. Esta falta de testosterona significa que durante la pubertad, las características sexuales masculinas normales no se desarrollan completamente. Hay una reducción en el vello facial y púbico, y parte del tejido de mama se desarrolla a menudo. La falta de testosterona también es responsable de otros síntomas, como la infertilidad. Frecuencia: Se estima que nacen cerca de 1/500 varones con un cromosoma X extra.

Síndrome de Turner:

Síndrome de Turner es causado porque falta un cromosoma sexual X completo o parcialmente. Afecta a las mujeres, a menudo tienen una amplia gama de síntomas y algunas características distintivas. Dos que se producen en casi todos los casos son: Ser más bajas de lo normal y ovarios subdesarrollados (órganos reproductores femeninos), lo que resulta en una ausencia de periodos menstruales e infertilidad. Frecuencia: 1/2.500 nacimientos de niñas.

Síndrome Triple X:

Síndrome Triple X, también llamado trisomía X se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer.Los síntomas y las características físicas asociadas a la trisomía X varían mucho de una persona a otra. Algunas mujeres pueden no tener síntomas (asintomática) o presentar síntomas muy leves y pueden no ser diagnosticadas; otras mujeres pueden tener una amplia variedad de diferentes anomalías. El Síndrome Triple X se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y desarrollo de habilidades de lenguaje y habla retrasado. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (tales como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía), problemas de conducta y emocionales también son posibles, pero estas características varían ampliamente entre las mujeres afectadas. Convulsiones o alteraciones renales ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de los casos. Frecuencia: 1/1.000.

XYY / Síndrome de Jacob:

Sólo afecta a los hombres y es causado por la presencia de un cromosoma Y extra. Las personas afectadas suelen ser muy altas. Muchos experimentan acné severo durante la adolescencia. Otros síntomas pueden incluir problemas de aprendizaje y problemas de comportamiento como impulsividad. Frecuencia 1/1.000

Incidencias de las alteraciones estudiadas por NIFTYTM

Incidencia de los síndromes analizados por NIFTY

Ventajas de NIFTYTM

Tasas de Detección de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

Actualmente, existen muchas opciones de evaluación prenatal. Sin embargo, en comparación con las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), los métodos de detección tradicionales son menos precisos y tienen tasas de falsos positivos más altas. Las pruebas diagnósticas invasivas como la amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas (CVS) son precisas pero tienen un riesgo de 1-2% de aborto espontáneo

Tasas de Detección de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

Tasas de Falsos Positivos de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

Tasas de Detección de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

Limitaciones de la prueba

Las pruebas NIPT se consideran como pruebas de tamizaje, por lo cual se podrían obtener resultados falsos positivos y negativos, debido a diversos factores:

Debido a estas limitaciones, las pruebas NIPT siembre deben ser realizadas luego de una asesoría pretest por un profesional de la salud especialista en genética y ante un resultados positivo, se deben emplear metodologías confirmatorias como cariotipo, arrays o QF-PCR.

Estudios de Validación de NIFTY

Estudios de Validación de NIFTY Validación de prueba NIFTY
1. Zhang, H., Gao, Y., Jiang, F., Fu, M., Yuan, Y., Guo, Y., Zhu, Z., Lin, M., Liu, Q., Tian, Z., Zhang, H., Chen, F.,Lau, T. K., Zhao, L., Yi, X., Yin, Y. and Wang, W. (2015), Non-invasive prenatal testingfortrisomies 21, 18 and 13:clinicalexperiencefrom 146 958 pregnancies. UltrasoundObstetGynecol, 45: 530–538 NIFTY Trisomy
2. Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232.
NIFTY Embarazadas alto riesgo
3. Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testingfor fetal chromosomalabnormalitiesbylow-coveragewhole-genomesequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, UltrasoundObstetGynecol 2014; 43: 254–264